Tự kỷ là một tập hợp các rối loạn phát triển lan tỏa ở mức độ khác nhau từ nhẹ đến nặng, khởi phát sớm từ khi trẻ trước 3 tuổi và diễn biến kéo dài.

Biểu hiện chung của bệnh tự kỷ bao gồm những khiếm khuyết trong 3 lĩnh vực là kém tương tác xã hội, kém giao tiếp và hành vi bất thường. Bên cạnh đó trẻ thường có rối loạn cảm giác. Nhiều trẻ tự kỷ có kèm theo tăng động và trí tuệ kém.

Bệnh tự kỷ trẻ em được cho là bệnh lý của não vì có rối loạn phát triển thần kinh (như có thay đổi cấu trúc tiểu não, thùy trán, thùy thái dương, thiếu hụt hoạt hóa cấu tạo lưới, bất thường về sinh hóa thần kinh) do có những gen bất thường. Tuy nhiên những vấn đề nêu trên vẫn đang là giả thuyết.

Tỉ lệ chẩn đoán trẻ mắc tự kỷ trong những năm gần đây có xu hướng tăng lên với tần suất gặp 1/100 trẻ, trong đó tự kỷ điển hình chiếm 16,8%. Trẻ trai bị nhiều hơn trẻ gái từ 4 đến 6 lần.

Mặc dù đến nay các nhà khoa học vẫn chưa tìm ra nguyên nhân bệnh tự kỷ ở trẻ nhưng có một số nhận định cho rằng, trẻ bị tự kỷ có thể là do:

• Di truyền: sự phát triển thiếu hài hòa của não bộ do một số gen gây ra làm tổn thương não bộ

• Trong quá trình mang thai, mẹ tiếp xúc thường xuyên với nhiều chất độc hại như thuốc lá, rượu bia, ma túy... làm tăng nguy cơ trẻ tự kỷ sau khi sinh ra.

• Yếu tố môi trường không thuận lợi làm tăng nguy cơ tự kỷ như hóa chất độc hại, ô nhiễm môi trường, gia đình bỏ mặc ít dạy dỗ quan tâm, …

Cha mẹ thường nhận thấy những dấu hiệu của bệnh tự kỷ trong hai năm đầu đời của trẻ. Những dấu hiệu này thường phát triển dần dần, mặc dù một vài trẻ mắc chứng tự kỷ vẫn đạt mốc phát triển với tốc độ bình thường và sau đó giảm dần.

Triệu chứng bệnh tự kỷ bao gồm:

• Thiếu hụt những kỹ năng tương tác xã hội là vấn đề cơ bản của tự kỷ như trẻ không biết chỉ tay, ít giao tiếp bằng mắt, ít cử chỉ giao tiếp, không làm theo hướng dẫn, chơi một mình không chia sẻ, chỉ làm theo ý thích của mình, không khoe, không để ý đến thái độ và tình cảm của người khác. Một số trẻ chẳng biết lạ ai, đến nơi mới nào cũng không để ý đến sự đổi thay của môi trường, nhưng lại có những trẻ rất sợ người lạ, sợ chỗ lạ. Trẻ thường gắn bó và để ý tới đồ vật nhiều hơn là để ý tới mọi người xung quanh.

• Bất thường về ngôn ngữ: chậm nói, hoặc đã nói được nhưng sau đó lại không nói, phát âm vô nghĩa, dạy không nói theo. Nếu trẻ nói được thì lại nói nhại lời, nhại quảng cáo, chỉ nói khi đòi ăn, đòi đi, ... Ngôn ngữ thụ động, không biết đặt câu hỏi, hoặc hỏi lại nhiều lần một câu hỏi. Không biết đối đáp hội thoại, không biết kể lại những gì đã chứng kiến. Giọng nói khác thường như nói giọng lơ lớ, thiếu diễn cảm, nói nhanh, nói ríu lời, nói rất to, ... Trẻ không biết chơi giả vờ tưởng tượng mang tính xã hội, không biết trò chơi có luật. Chậm nói là lý do chủ yếu để cha mẹ đưa con đi khám bệnh vì đó là dấu hiệu dễ nhận thấy nhất.

• Những bất thường về hành vi, thói quen và ý thích thu hẹp: hành vi định hình như đi kiễng gót, quay tròn người, ngắm nhìn tay, nhìn nghiêng, lắc lư người, nhảy chân sáo, chạy vòng quanh, nhảy lên, ... Những thói quen rập khuôn thường gặp là: đi về theo đúng một đường, ngồi đúng một chỗ, nằm đúng một vị trí, thích mặc đúng một bộ quần áo, luôn làm một việc theo một trình tự, ...

• Những ý thích thu hẹp như: cách chơi đơn điệu kéo dài, nhiều giờ xem tivi quảng cáo, băng hình, điện thoại, quay bánh xe, ngắm nhìn hoặc tay luôn cầm một thứ như bút, que, tăm, giấy, chai lọ, đồ chơi có màu ưa thích hoặc có độ cứng mềm khác nhau. Nhiều trẻ ăn vạ khóc lăn ra nếu không vừa ý do trẻ không biết nói và do thiếu kiềm chế. Có khoảng trên 70% trẻ tự kỷ có biểu hiện tăng động, không phản ứng với nguy hiểm.

• Nhiều trẻ bị rối loạn cảm giác do thần kinh quá nhạy cảm như: sợ khi nghe tiếng động to nên khóc thét hoặc bịt tai, che mắt hoặc chui vào góc do sợ ánh sáng, sợ một số mùi vị, thính tai với âm thanh quảng cáo nên chạy vào nhanh để nghe, sợ cắt tóc, sợ gội đầu, không thích ai sờ vào người, ăn không nhai và kén ăn. Ngược lại trẻ kém nhạy cảm lại có những biểu hiện như: thích sờ đồ vật, thích được ôm giữ thật chặt, giảm cảm giác đau, gõ hoặc ném các thứ tạo ra tiếng động, nhìn vật chuyển động hoặc phát sáng.

• Một số trẻ có khả năng đặc biệt như nhớ số điện thoại, nhớ các loại xe ô tô, nhớ vị trí đồ vật hoặc nơi chốn, bấm trò chơi trên máy rất giỏi, thuộc lòng nhiều bài hát, đọc số chữ rất sớm, làm toán cộng nhẩm nhanh, bắt chước động tác nhanh, ... nên dễ nhầm tưởng là trẻ quá thông minh.

Diễn biến khi trẻ lớn lên thường đi học muộn, ít hòa nhập với bạn bè, khó khăn ngôn ngữ giao tiếp, không hiểu nghĩa bóng của từ ngữ, khó khăn về học tập nhất là những môn xã hội. Hành vi định hình hoặc ý thích thu hẹp có thể thay đổi từ thứ này sang thứ khác. Nhiều trẻ tăng động trong khi số khác thu mình lại.

Yếu tố nguy cơ làm cho bệnh tự kỷ nặng lên:

• Gia đình ít dành thời gian dạy trẻ

• Cho trẻ xem tivi quá nhiều

• Ít cho trẻ được tiếp xúc và chơi với những trẻ khác

5 dấu hiệu chỉ báo nguy cơ mắc bệnh tự kỷ ở trẻ là:

• Khi 12 tháng trẻ không nói bập bẹ

• Khi 12 tháng trẻ vẫn chưa biết chỉ ngón tay hoặc không có những cử chỉ điệu bộ giao tiếp phù hợp

• Khi 16 tháng trẻ chưa nói từ đơn

• Khi 24 tháng trẻ chưa nói được câu 2 từ hoặc nói chưa rõ

• Trẻ bị mất đi kỹ năng ngôn ngữ hoặc kỹ năng xã hội đã có ở bất kỳ lứa tuổi nào

• Đảm bảo thai sản an toàn cho người mẹ

• Hạn chế sinh con khi cao tuổi

• Tránh các yếu tố bất lợi của môi trường sống

• Quan tâm tác động sớm tới trẻ trong chơi tương tác, vận động và phát triển giao tiếp

Lâm sàng: trẻ khiếm khuyết trong 3 lĩnh vực là kém tương tác xã hội, kém giao tiếp và hành vi bất thường.

Có 5 thể theo phân loại lâm sàng là

• Tự kỷ điển hình (tự kỷ Kanner): bao gồm các dấu hiệu bất thường ở cả 3 lĩnh vực kém tương tác xã hội, kém giao tiếp và hành vi bất thường, khởi phát trước 3 tuổi.

• Hội chứng Asperger (tự kỷ chức năng cao): kém tương tác xã hội, nói được nhưng giao tiếp bất thường, không chậm nhận thức, xuất hiện sau 3 tuổi.

• Hội chứng Rett: thường gặp ở trẻ gái, sự thoái triển xảy ra khi trẻ 6 – 18 tháng, động tác định hình ở tay, vẹo cột sống, đầu nhỏ, chậm trí tuệ mức độ nặng.

• Rối loạn phân rã tuổi ấu thơ: sự thoái lùi phát triển xảy ra trước 10 tuổi.

• Tự kỷ không điển hình: chỉ có bất thường một trong 3 lĩnh vực, là tự kỷ mức độ nhẹ.

Theo khả năng trí tuệ và phát triển ngôn ngữ lại chia ra

• Tự kỷ có trí thông minh cao và nói được

• Tự kỷ có trí thông minh cao nhưng không nói được

• Tự kỷ có trí tuệ thấp và nói được

• Tự kỷ có trí tuệ thấp và không nói được

Xét nghiệm:

Hiện nay vẫn chưa có xét nghiệm sinh học đặc hiệu để chẩn đoán tự kỷ.

Để chẩn đoán tự kỷ cần đến khám bác sĩ chuyên khoa để được làm một số trắc nghiệm tâm lý đánh giá phát triển tâm vận động cho trẻ dưới 6 tuổi và trí tuệ cho trẻ lớn hơn, trắc nghiệm về hành vi cảm xúc, thang sàng lọc tự kỷ M- CHAT, thang đo mức độ tự kỷ CARS.